Som læge og forsker interesserer jeg mig for sjældne medfødte og genetiske sygdomme og arbejder på at forbedre vores viden og forståelse af disse. Jeg har en særlig interesse for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom, der medfører medfødt manglende udvikling af livmoderen og forekommer hos 1 ud af 5000 danske kvinder. Min forskning kombinerer en række forskellige discipliner, bl.a. klinisk, laboratorie og epidemiologisk forskning.
Mit primære ansvarsområde er genetisk udredning og rådgivning af patienter med genetisk betinget sygdom. Min forskning har et bredt fokus på at kortlægge årsager til genetisk betinget sygdom og forstå sygdommenes naturhistorie og epidemiologi.